Brugada syndrom – stadig noe nytt å lære!

Svein Arne Hapnes, Stedfortr. seksjonsoverlege, Akuttklinikken, Helse Stavanger,
varamann til NRR-styret og tidligere leder av Norsk Resuscitasjonsråd. 

I 1992 beskrev Brugada et syndrom karakterisert ved høyre grenblokk på EKG sammen med ST elevasjon i avledning V1 og V2.  Disse funn var assosiert med en høy insidens av plutselig død.  Da det ved obduksjon ikke er funnet noen patologisk anatomisk årsak, har syndromet blitt definert som en ren elektrisk abnormalitet i myocard hos ellers hjertefriske individer.  Synkope som typisk inntrer i hvile eller under søvn har vært vanlig funn ved Brugada syndrom.  Disse synkopene er forårsaket av rask polymorf  ventrikkeltachycardi.  Hvis denne ikke opphører spontant eller pas ikke blir resuscitert, vil takykardien gå over i ventrikkelflimmer og føre til plutselig død.

Hos ca 20 % av pasientene finnes det defekt i SCN5A genet.  Det er verd å merke at mutasjoner i dette genet også kan gi en variant av lang-QT-syndrom.  Ekvivalensen er estimert til 1– 5 pr. 10 000 i vestlige land (usikre data), mens høyere frekvens (1 på 2 500) er beskrevet i Østen, spesielt Thailand, og i disse land er Brugada syndromet ofte definert som ”Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome” (SUNDS)

Tilstanden er hyppigst forekommende i 30 – 40 års alderen og kan best diagnostiseres ved hjelp av invasive elektrofysiologiske tester kombinert med gjentatte EKG’er, da EKG forandringene ikke trenger å være til stede hele tiden.  Tilstanden er videre karakterisert med lange symptomfrie intervaller, ofte av års varighet, fulgt av perioder med gjentatte synkoper.  Utfordringen bli å gjenkjenne disse pasientene og mistenke tilstanden hos pasienter med gjentatte synkoper i hvile.  Høyrisikopasienter kan behandles med implantert automatisk defibrillator, da muligheten for medikamentell behandling er liten. 

Les mer om Brugada Syndrom på følgende lenker:

Official site of the Ramon Brugada Senior Foundation.
Brugada Syndrome:  http://www.crtia.be

CRY. Cardiac Risk in the Young.  Long QT Syndrome, Brugada & . 
Long QT Syndrome and Brugada Syndrome: http://www.c-r-y.org.uk/long_qt_syndrome.htm

Victor A. McKusick 1996. Copyright © 1966-2004 Johns Hopkins University.
Brugada Syndrome.  Right Bundle Branch Block, ST-segment elevation, and Sudden Death Syndrome. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=601144

Brugada syndrome. Helath Information provided by the MayoClinic.com
Brugada syndrome - OhioHealth: http://www.ohiohealth.com/healthreference/reference/7D28DA15-D86C-4435-BBC3ACD70873D61D.htm?category=questions

Brugada syndrome. BUMC Proceedings 2001;14:127-129 Melvin M. Scheinman, MD.
From the Cardiac Electrophysiology Section, Cardiovascular Research Institute, Division of Cardiology, Department of Medicine, University of California, San Francisco.
http://www.bhcs.com/proceedings/14_2/14_2_scheinman.html

The Brugada Syndrome.  Author: Ramon Brugada.  University of Texas Medical Branch Division of Cardiology Slide Library
The Brugada Syndrome http://www.cardiology.utmb.edu/slides/Brugada/

Brugada Syndrome.  Texas Children Hospital.  Pediatric Cardiology Research Labs.
Brugada Syndrome: http://www.bcm.edu/pedi/cardio/research/brugada.html

Brugada syndrome.  Authors : Dr Carlo Napolitano, Prof  Sylvia Priori. Scientific Editor: Dr Paola Melacini
Brugada syndrome: http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-BrS.html

What is the Brugada syndrome?  Masonic Medical Research Laboratory.
MMRL Brochures -- Brugada Syndrome, 2003: http://www.mmrl.edu/pubs/bro-brugada.htm